Мутация BRAF. Как работает таргетная терапия.

Мутация BRAF — это хорошо или плохо? Коротко, наглядно и познавательно . Из документов только результаты ПЭТ КТ, но их вполне достаточно для понимания ситуации.

Краткая история болезни (описана в результатах ПЭТ КТ)

Меланома кожи передней брюшной стенки TхNхM1. Мутация BRAF+.
06.2021 иссечение невуса кожи передней брюшной стенки;
06.2023 мтс в правое легкое, подмышечные и подключичные л/у слева, шейные л/у. 4к Ипи+ Ниво (10.2023 01.2024). 3к Ниволумаб (01-03.2024);
04.2024 прогресс : мтс в селезенке, печени, костях, по плевре левого легкого, в мягких тканях, продолженный рост и появление метастатических очагов (de novo);
05.2024. ТТ Вемурафениб+Кобиметиниб;
01.08.2024. Положительная динамика;
17.10.2024г. Стабилизация.

Апрель 2024г, вечерело …

— Здравствуйте, пожалуйста, добавьте меня в друзья. Читала Ваши комментарии по меланоме. У сына 4 стадия.

— Добрый день или вечер. Я живу в *******. Сыну два года назад удалили родинку в районе поясницы. Пришёл результат из Питера, первичные признаки злокачественного новообразования. Мы об этом НЕ ЗНАЛИ. Поехал по направлению оперирующего хирурга на консультацию в наш ООД. Онколог попросил посмотреть стёкла, сказал что там ошибка и сын может быть свободен.

Через 2 года (август 2023) у сына увеличился подмышечный лимфоузел. Он раньше работал водителем на скорой помощи. Доктор из приёмного настояла на консультации онколога. Взяли биопсию. Метастаз меланомы. Взяли направления на ПЭТ КТ, на госпитализацию, и записались на приём в Питер в Петрова. Приняла КМН ******.

После приёма я с ней созвонилась. Она сказала что может ТОЛЬКО посочувствовать и что у нас есть полгода.
И за тем предложила поучаствовать в рандомном исследовании нового препарата от меланомы в клинике *****. Мы сначала согласились, т.к. были в шоке, а потом обратились в другую больницу в Москве.
В октябре начали двойную иммунотерапию (Ервой + Опдиво, прим Дядя Вадик). Наш диагноз в начале лечения Т4 N1M1. Сделали 4 капельницы 2 препарата.

(Документов у меня нет и я не могу объяснить, метаморфозу T4N1M1 в TxNxM1, прим Дядя Вадик)

В январе сделали повторно ПЭТ.

Вчера снова сын полетел в Питере и сделал ещё одно ПЭТ.

Далее мы обменялись телефонами и видимо созвонились, т.к. никакой переписки у меня не осталось.

Мутация BRAF — это хорошо или плохо?

ТИК-ТИК-ТИК ….. прошло почти два года …

Февраль 2026г.

Получил поздравление с Днем онколога. Необычно, но приятно 🙂

— Добрый день!
Спасибо, хоть я и не онколог 🙂 Как у Вашего сына дела? Почти два года уже прошло!

— Добрый день, Вадим!) Вкратце всё норм. Работает!

Отправила Вам поздравление от всей души!!)) Благодаря Вашему блогу я два с половиной года назад смогла взять себя в руки и начать искать варианты. Вы, в отличии от некоторых профессиональных врачей, даёте людям надежду!!!)) Огромное СПАСИБО!!)))

Каждые три месяца сын летает в Питер на ПЭТ с головы до пяток. Уже полгода не используем обезболивающие пластыри. У него 1 группа инвалидности, но он работает. 23 год и начало 24 были очень трудными для сына. Очень похудел, была реакция на иммунку: температура 40-41, сбивала скорая помощь уколами до 39. Хватало на час-полтора. Была рвота, сильные боли, снимали пластырями и уколами…

Как-то вызвали скорую, приехал доктор, с которым сын был в одной бригаде ( он тогда работал водителем на скорой) и доктор сына НЕ УЗНАЛ!!)) Нас тогда отвезли в областную больницу, чтобы исключить аппендицит, из дома выносили на носилках….

Пока капали иммунку (1 раз в 28 дней в Москве) появлялись новые метастазы (+ печень, селезёнка, кишечник, лимфоузлы подключичные и ещё много, передняя поверхность плевры на обеих лёгких; появилась жидкость в лёгком, дренировали в нашем ОД).
С мая 24 начали принимать таргеты. Таргеты сначала шли трудновато. Были сильные боли в костях. Там тоже метастазы (грудина, лопаточные кости, ребра). Сначала назначили золедроновую кислоту, один раз в месяц, тогда же обезболивались пластырем с наркотиками, а потом из-за того, что стали сильно болеть зубы, золедронку заменили на деносумаб. 1 раз в 28 дней колется в живот.
Теперь, Слава Богу, стабилизация. Сейчас *** (сын), набрал вес, ведёт полноценную жизнь. Наслаждаемся каждым днём!!))

********

Вот такая история. Мне кажется, что это первый раз, когда я сталкиваюсь с подобными действиями «местного» патоморфолога (стёкла, разумеется, пересматривал не хирург — он лишь направил их на ревизию).
Остаётся пожелать не просто длительной стабилизации или ремиссии, а полного выздоровления. Тем более что при применении таргетной терапии подобных случаев уже накоплено достаточное количество.

До сих пор нередко возникает вопрос: мутация BRAF — это благоприятный или неблагоприятный фактор? Ознакомившись с научными публикациями, пациенты начинают тревожиться, полагая, что при наличии мутации BRAF меланома характеризуется более агрессивным течением.

Важно понимать, что теоретические данные, предназначенные для исследователей и клиницистов, не следует напрямую переносить на индивидуальную клиническую ситуацию. Для пациента наличие мутации BRAF означает возможность применения дополнительной линии терапии, и именно это имеет практическое значение.

Не болейте!

З.Ы Заманивание пациентов в клинические исследования при наличии уже зарегистрированных и проверенных схем лечения — это форменное свинство. Не первый раз уже с такими фактами сталкиваюсь.