Ошибки в определении BRAF мутации

BRAF мутация — ошибки в определении.

BRAF мутация (мутация в гене БРАФ) — это один из важнейших анализов в жизни меланомщика. От его результатов зависит и выбор лечения и количество возможных линий терапии.

И вот на днях, в закромах нашей группы Вконтакте было выявлено аж два случая ошибок в определении, не побоюсь этой фразы — «жизненно важной» штуковины. И при чем с разницей буквально в пару дней.

Всё, как обычно, внезапно.

№ 1

Ошибки в BRAF мутации

№2

Ошибки в определении BRAF мутации

В результате, оба представленных случая требуют третьего анализа.

И тут надо отметить, что выполнение процедуры в популярной больнице вообще не гарантирует точности. Я сужу по ошибкам в гистологиях . У меня в блоге описаны случаи, когда после нескольких пересмотров у «крутых» патоморфологов выяснялось, что изначально прав был никому неизвестный врач из глубинки.

Писать про поголовную перепроверку BRAF я не буду, ибо это уже какой-то маразм получается, но раз такие случаи имеют место быть, то вот вам два варианта развития событий:

1 Обнаружена BRAF мутация, но после пары недель (максимум месяц) приема препаратов ситуация не меняется. Т.е., именно остается без изменений, а не «метастазы начали уменьшаться и пропадать, а потом произошло привыкание».
В этом случае параллельно с переходом на иммунотерапию, вообще не помешает анализ на BRAF пересдать в другой лаборатории.

2 Анализ на BRAF мутацию отрицательный. Назначена иммунотерапия. Через какое-то время вы понимаете, что она не работает (или , как вариант, сначала все хорошо, а потом происходит рецидив).
То же самое — перед тем, как ломать голову над следующей линией терапии, пересдайте анализ на BRAF. Ну вдруг вам повезет?

Уверен, что никакой статистики по таким случаям нет и невозможно даже предположить количество таких ошибок. Но согласитесь, что сразу два примера из совершенно разных больниц — это, однако, ТЕНДЕНЦИЯ, как говаривал чукча в старом анекдоте.

Не болейте!

З.Ы Я не представляю себе почему происходят ошибки в определении BRAF мутации и ничего по данной теме пояснить не могу

2 комментария

  1. Привет Вадим. Тут я себе позволю не согласиться. Нет, это не тенденция. ВОЗМОЖНО В РОССИИ, но в мире такого нет. Есть ошибки и достаточно многочисленные при анализе образца для выявления вида патологии, т. е. ошибаются в постановке диагноза. И это имеет место везде :от США до Эфиопии. Тому есть причины более серьёзные. Про ошибки в патологии у тебя на сайте полно материала. Но анализ на braf? Это выглядит просто, как нонсенс. Анализ не делатся на глазок… Есть давно отлаженая процедура его проведения. Сам анализирование проводится в автоматическом режиме на современном оборудовании. Программное обеспечение отлажено. Используются стандартные тест панели. Не нужно каждый раз изобретать велосипед.,И давным давно применяется секвентирование…. Другое дело, если в стране вообще не поставлена работа с генетическим материалом, нет современных лабораторий в большинстве медцентров и всякое такое. Но всё же онкобольные обычно обращаются или будут направленны в специализированный центр. А там должно же быть оборудование и реагенты. Вариант ошибки может иметь место (теоретически) только, если проводится биопсия, а не используется образец ткани из удаленного хирургически образования. И только, если взяли неудачно, не попали иглой в опухоль/мтс. Скажем мышцы мешали, другие внктр. органы…. Или если применялась жидкая биопсия, т. е. берут образец крови и исследуют на предмет мутаций. Тут может такое случиться, что в кровь ещё не попало, нет циркулирующих онкоклеток. Ещё вариант ошибки,но это более редкий, когда сама мутация-нестандартная. Т. е. не v600e/k, а скажем v600d/i или v597 и т. п. Тут уже от тест панели, применяемой, зависит. Чаще всего они «настроены» для определения самых часто встречающихся мутаций. А это braf v600e/k. Другой вариант могут пропустить. Ещё момент, когда есть два онкозаболевания параллельно. Могут просто мтс одного заболевания принять за другой. Это если просто брать пробу для тестирования на мутации или опять же кровь. Почему я и указываю всё время на необходимость генетического иследования, а не только патологического, сразу после удаления. Давайте 4ю стадию заболевания оставим за рамками обсуждения в данном посте. Кроме того, хочу добавить к замечаниям Влада, когда протокол braf не работает или перестал работать, надо пересматривать анализ на braf. ПРАВИЛЬНО, НАДО!!, НО ЕЩЁ ЛУЧШЕ, провести комплексный анализ на основные мутации, свойственные меланоме. А это тест панель на 15-30 генов минимум. И с этим в России большие проблемы. Мда… Черт, я там США упомянул, это иностранный агент или нет?

    1. В том то и дело, что я это все в принципе понимаю. По этому я и офигел слегка.
      Надеюсь, что за впоминание возможного противника нас не посодют

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *