Записал видюшку по теме выявления нехарактерных для меланомы мутаций в опухоли, с целью поиска дополнительных «линий терапии».
Видео записывал в апреле 2023, в первый раз за два года и вот прямо » с колес» и без какого-либо редактирования. По этому, возможны какие-то мелкие неточности, оговорки и т.д. В основном, хотел показать то, с чем может столкнуться пациент решивший погрузиться в пучину генетических исследований, т.е., на выходе хотел получить некий «прикладной материал».
Давно хотел на эту тему «выговориться», но хорошо, что никак не мог собраться, т.к. про препарат по мутации KRAS узнал буквально неделю назад.
Вот пример того, о чем идет речь:
Не болейте!
З.Ы Подробности про слияние генов NTRK и препараты ларотректиниб и энтректиниб
Добавочка от 06.04.2023
Во-первых, я опять всё проворонил. Оказывается, есть еще одна мутация, которая уже имеет «официальную лекарственную поддержку по меланоме»:
ROS1
и еще один препарат, соответственно: Ксалкори (кризотиниб)
Во-вторых, вот, для наглядности, свежая версия:
Добавочка. Декабрь 2023
- Меланома Генетические анализы: Ссылка на ресурс , где вы можете посмотреть все препараты, которые можно использовать для лечения онкологических заболеваний в зависимости от наличия конкретного гена.
- Выяснилось, что в Москве теперь можно выполнить генетику за 30 тыс (с копейками) на кетайском оборудовании с кетайскими реагентами.
Онкопанель 637 генов.
Срок выполнения: 2-3 месяца.
Все это проходит по адресу: Институт Физико-Химической медицины ФМБА, г.Москва, ул.Малая Пироговская, д.1а (10 минут от метро Фрунзенская).Чтобы выполнить исследование, нужно сперва записаться на консультацию в генетику Федюшкиной Ирине Викторовне по телефону:+7 (499) 246-57-66
Уточнение.
Речь идет о мутации в белке p53
И с Опдуалагом я напутал. Речь идет о стоимости одного бутылька, а не одной «дозы»
Стоимость исследований в 500 тыс подтвердилась.
Наверное есть смысл в критической ситуации сделать объемный анализ. Только им одним не обойдешься. Нашли KRAS, а что за подвид -не указали. Подвидов очень много, а препарат (на самом деле уже два) есть только против g12C. То есть пациент, рассчитывая на выигрыш в подобной лотерее, должен учитывать наличие как уже одобренных препаратов, так и те, что проходят КИ. В случае с KRAS это еще g12D. Но кто же ему об этом всем расскажет.
Второй момент, важно понимание того, в каких случаях целесообразно делать тест на какую-то конкретную мутацию например на NTRK Насколько мне известно, большая вероятность их найти в случае шпицоидной меланомы до 20%, акрального типа 2.5%, остальное меньше 1%. В общей популяции больны-это крохи.
И также можно разбирать и остальные мутации. Кто этим будет заниматься, Маршрутизировать и консультировать пациентов? Никто кроме самого пациента.
В самом начале лечения, Делать подобные тесты действительно не стоит. А вот что стоит, так это заранее разузнать про свою опухоль все, особенно если это не классическая кожная меланома Браф+
Мы тут даем направление. Вектор, так сказать. А дальше надо пилить врача.
Конкретно по NTRK я рассказывал именно потому, что штука появилась в рекомендациях NCCN, а уж про конкретику (виду меланомы, в которых это встречается и т.д.) так же должен врач рассказать.
Ну или комментаторы моего блога 🙂
Добавил свежую версию этого раздела и еще одну мишень — ROS1
И да, о каких дженериках может идти речь, когда препарат новый и действует патентная защита? Появились ли Дженерики к Анти PD сразу после их выхода? Состряпанное индусами на коленке НЕЧТО не может вызывать никакого доверия.
Я искал по действующему веществу.
Да, я тоже отрицательно отношусь к интернетно-индийской фарме, но раз шансов купить оригинальный препарат нет в принципе, то можно хотя-бы по изучать.
По поводу анализа на слияние генов NTRK(1,2). Вычитал тут такое: «В NTRK-позитивных новообразованиях обнаруживают слияние генов — разновидность мутации, когда из двух нормальных генов получается неправильный, гибридный.»
То есть сначала экспрессия гена NTRK 1 и NTRK 2 в генетическом анализе должна быть положительной, а не отрицательной? А уж затем — анализ на слияние генов, так? Есть какая доп.информация по этому исследованию?
И второй вопрос: нет ли подсказки где делают подобный анализ? А то сейчас обзваниваю Москву и окресности — не могут понять, что за анализ.
Обновил пост. Добавил ссылку на ресурс, где можно получить все инфу по связке ген/лекарство/заболевание